El síndrome se define como un conjunto de sintomatologías que determinan un padecimiento o el conjunto de estos fenómenos que caracterizan una determinada condición física y mental.
Existen muchos tipos de síndromes según la alteración genética que le pueda ocurrir al ser humano.
Indice
Tipos de síndromes
Síndrome de Cornelia de Lange
Es una anomalía genética que muy poco se conoce y arrastra con irregularidades severas entorno al desarrollo físico como intelectual del niño. Se estima que a 1 persona entre 10.000 a 30.000 sufre de esta enfermedad.
Como es un trastorno de malformación múltiple congénita, se determina básicamente por sus rasgos faciales, el retraso en el crecimiento durante el período pre y postnatal, se manifiesta un retraso mental y, en casos puntuales, rarezas en las partes superiores de la cabeza.
Síndrome de Arlequín
La Ictiosis arlequín es un padecimiento que incide directamente en la piel considerablemente extraña dentro del grupo de las genodermatosis (enfermedades hereditarias con trastornos en el metabolísmo).
Se evidencia desde el nacimiento. Su nombre se deriva por el aspecto que tienen los bebés nacidos con la enfermedad, que se asemeja a un disfraz de arlequín. La piel está cubierta por grandes y gruesas escamas, también los párpados se encuentran volteados y en lugar de verse los ojos impactan los párpados rojos.
Los recién nacidos vienen con una contracción muy marcada en el tórax y la zona abdominal por lo que sufren terribles dificultades para respirar y alimentarse.
El pronóstico es poco alentador, la mayoría de los nacidos fallecen a los pocos días o incluso semanas. Pero también hay casos excepcionales, la respuesta a los tratamientos han sido favorables y la persona llega a la adolescencia.
Síndrome de Rett
Este tipo de síndrome es un padecimiento congénito que tiene mucho compromiso neurológico y en su gran mayoría afecta a las personas del sexo femenino.
No es evidente al momento del nacimiento, su manifestación ocurre durante los dos primeros y cuatro años de edad. Según la tasa de incidencia afecta a 1 persona por cada 10,000 aproximadamente.
Durante el desarrollo de la enfermedad pueden observarse un grave retraso en el aprendizaje del lenguaje y de la coordinación motora. Se asocia a menudo con el retraso mental y la pérdida de las capacidades es persistente y progresiva generalmente.
Síndrome de Noonan
Es una alteración genética que desarrolla anormalmente muchas partes del cuerpo. Los síntomas y las características físicas que pueden modificarse considerablemente según el rango y la severidad de cada caso registrado.
Se transmite, en la mayoría de los casos, como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber otros episodios esporádicos. Particularmente, se muestran las membranas en el cuello y en las diferentes formas del tórax.
Síndrome de Klinefelter
Es una alteración genética donde existe la presencia de un cromosoma X de más en un hombre. Se desarrolla por la incorrecta separación de los cromosomas homólogos durante el proceso de las meiosis, que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores y donde también puede ocurrir en las divisiones del cigoto.
Entre sus manifestaciones físicas destacan: alteraciones dentales, retraso en el área del lenguaje, esterilidad, falta de comprensión lectora, ansiedad, trastornos emocionales, depresión, falta de autoestima, entre otros conflictos psicoemocionales.
Síndrome de Down
Es uno de los tipos de síndromes más conocidos y tratados en el mundo. Es trastorno genético que proviene de los cromosomas y que tienen como resultado una mal combinación de daños congénitos.
Se produce por la presencia de un cromosoma extra por parte del hombre en el par cromosómico 21, lo que quiere decir que las células de estos individuos tienen tres cromosomas en uno par, por ello el nombre de trisomía 21. Esta condición es más común que las anteriores y afecta a 1 de cada 800 bebés.
Desde su nacimiento tienen cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características como los ojos lineales o achinados, padecimientos cardíacos y otros problemas de salud. Las características físicas y las discapacidades mentales asociados con Down varían entre los niños(as).
El síndrome de Down es una condición que no puede prevenirse, pero si puede ser detectada antes del nacimiento.
Síndrome de Asperger
Es un trastorno que afecta el desarrollo cerebral que incide en más niños que niñas entre 7 y 16 años de edad. Le ocurre entre 3 y 7 por cada 1.000 niños.
El aspecto de la persona que presenta este tipo de síndrome es completamente normal. Sin embargo; estas personas presentan problemas para las relaciones interpersonales y en muchas ocasiones pueden tener comportamientos inadecuados.
La persona con síndrome de Asperger tiene una manera de pensar distinta. Su racionamiento es muy lógico, concreto e hiperrealista. También son personas muy concentradas y obsesionadas con un solo tema. Su obsesión es a tal punto que quieren saber todo sobre ese tema en particular y hablan muy poco de otra cosa diferente.
Síndrome de Digeorge
Es un padecimiento extraño del desarrollo, se caracteriza
por dolorosos espasmos, que son incontrolables y que impiden el movimiento normal, además es una anomalía cardiaca del nacimiento.
